В последние годы генетический анализ становится все более востребованным не только для медицинских исследований, но и для того, чтобы раскрыть тайны собственного происхождения. Анализы ДНК позволяют узнать об этнических корнях, местах проживания предков и даже обнаружить следы древних генетических мутаций. Сегодня благодаря бурному развитию технологий — от генотипирования до больших данных и алгоритмов машинного обучения — такие услуги стали доступны как никогда ранее.
Несмотря на впечатляющий прогресс, традиционные методы ДНК-тестирования часто сталкиваются с ограничениями. Особенно это касается задачи различения между собой родственных популяций, которые на протяжении длительного времени жили рядом друг с другом. Для таких случаев необходимы новые, более точные подходы, способные анализировать едва уловимые различия в геномах людей. Именно таким революционным решением стала разработка специалистов Института искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН НИУ ВШЭ.
Прорывная методика AncestryGNN: искусственный интеллект встречает генетику
Коллектив исследователей, в который вошли Алексей Шмелев и Владимир Щур, представил инновационную методику определения происхождения на базе графовых нейронных сетей. Ключевое отличие новой системы AncestryGNN заключается в нестандартном взгляде на анализ ДНК: не столько последовательности генов интересуют разработчиков, сколько взаимосвязи носителей тех или иных участков генома между собой.
В рамках подхода AncestryGNN каждая вершина графа соответствует индивиду, а связи между вершинами указывают на степень генетического родства. Это позволяет зафиксировать, как часто встречаются совпадающие сегменты ДНК и насколько близкими родственниками являются изучаемые персоны. Чем больше подобных совпадений, тем меньшее количество поколений их разделяет от общего предка. Такой подход открывает возможность с невиданной точностью отделять друг от друга представителей даже самых близких популяций.
Перспективы для изучения населения России и мира
Метод AncestryGNN был испытан на реальных данных, охватывающих разные регионы мира. Особое внимание уделялось анализу жителей Восточно-Европейской равнины, для которой собраны весьма обширные генетические базы. Результаты оказались впечатляющими: искусственный интеллект смог практически безошибочно определять принадлежность к конкретным этническим группам даже там, где классические тесты были бессильны выявлять тонкие различия.
Алексей Шмелев, как один из ключевых участников команды, отмечает практическую пользу новой технологии именно для многонациональных стран, таких как Россия. Ведь существующие методы чаще определяют грубую принадлежность к крупным, исторически изолированным группам: например, к потомкам германцев или романских народов. AncestryGNN раскрывает детали на гораздо более тонком уровне, различая близкие этнические сообщества.
Будущее генетической науки: точность и вариативность
В планах научной группы — дальнейшее развитие алгоритма, чтобы он мог не только определять принадлежность к определённым популяциям, но и рассчитывать индивидуальное процентное соотношение в геноме человека. Такая функциональность позволит с еще большей точностью составлять генеалогические карты, выявлять сложную мозаичную структуру происхождения человека и предсказывать его возможные генетические особенности.
Для подтверждения уникальности и перспектив своей работы команда зарегистрировала технологию под официальным названием AncestryGNN — «Нейросетевое предсказание популяционной принадлежности по общим сегментам генома». Этот инструмент уже получил высокую оценку в профессиональном сообществе.
Комментарий лидеров проекта и перспективы развития
Руководитель Международной лаборатории статистической и вычислительной геномики Института ИИ и цифровых наук ФКН НИУ ВШЭ Владимир Щур подчеркивает, что внедрение такого подхода открывает дорогу к новым успехам в областях популяционной и исторической генетики, антропологии и генеалогии. Расширяя границы возможностей современных ДНК-анализов, AncestryGNN обещает стать важным инструментом для российских и мировых ученых, а также энтузиастов в области исторического самопознания.
Работа реализуется при поддержке российского правительства, в рамках широкой программы продвижения и внедрения искусственного интеллекта в приоритетные научные области. Массивные государственные инвестиции в такие проекты обеспечивают динамичное развитие отечественной науки и внедрение новейших технологий в практику.
Новые горизонты для личных и коллективных исследований
Технологический скачок, совершенный командой Института ИИ и цифровых наук ФКН НИУ ВШЭ, показывает, как тесно могут переплетаться естественные науки и современные цифровые подходы. Результаты открывают уникальные пути для более глубокого и точного осмысления истории населения, а также стимулируют интерес широкой публики к изучению собственных корней. Специалисты убеждены, что вскоре искусственный интеллект станет неотъемлемой частью персонализированных сервисов по анализу происхождения, раскрывая индивидуальные истории через призму передовых алгоритмов.
Источник: naked-science.ru
