Вот рерайт текста с соблюдением всех требований:
В Свердловской области на свет появился малыш с редким генетическим диагнозом – синдромом Крузона, который, к сожалению, полностью неизлечим. Однако перспективная и сложная операция дает существенный шанс улучшить жизнь восьмимесячного ребенка. Врач-генетик, член Европейского общества генетики человека Александр Резник поясняет, что представляет собой это заболевание и доступна ли его диагностика у плода.
Проявления синдрома Крузона
По словам Резника, синдром Крузона – это тяжелое наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу. Детей с этой патологией отличает характерная внешность. К основным симптомам синдрома Крузона специалисты относят:
Причины появления синдрома
Эксперт подчеркивает, что синдром Крузона обычно наследуется по аутосомно-доминантному механизму.
— Это означает, что для развития болезни достаточно всего одной копии дефектного гена, полученной от любого из родителей. Как правило, в таких семьях среди родственников уже есть случаи этого заболевания, — комментирует Резник.
При этом генетик отметил важный факт: около половины всех диагнозов связаны со спонтанными мутациями, возникающими совершенно случайно во время зачатия.
— Синдром Крузона очень часто является следствием спонтанных мутаций. Заподозрить патологию у плода гипотетически возможно, однако точный диагноз устанавливается исключительно после рождения. Без характерных деформаций черепа и лицевых костей, заметных на УЗИ, выявление заболевания не представляется вероятным, — сказал специалист.
Диагностика генетических отклонений у плода требует четкого понимания конкретной мишени. Для синдрома Крузона виновниками могут выступать как известные мутации, так и тысячи различных изменений в гене FGFR2. Если в семье ранее не было случаев болезни, оценить риск ее появления у еще не рожденного ребенка чрезвычайно сложно, отметил врач.
Успешный путь прошел малыш, родившийся с экстремально низкой массой тела – всего 415 граммов в московской ГКБ № 67 имени Л. А. Ворохобова. Специалисты перинатального центра в течение трех месяцев боролись за его жизнь, а затем еще два месяца ребенок проходил необходимую терапию и реабилитацию.
Источник: vm.ru
